Síndrome de Apert: la lucha social y por el acceso a cirugías
En el mes de la concientización de esta rara enfermedad, la antofagastina y líder de Apert Chile, Karla Miranda, llama a visibilizar la condición para una sociedad más inclusiva.
Se define como Síndrome de Apert una alteración genética que ocasiona que los huesos del cráneo se cierren más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara, así como también la fusión de los dedos en manos y pies (sindactilia), además de fisura palatina y otras alteraciones.
Esta enfermedad es catalogada como rara, dado que su frecuencia es baja: se estima que entre una de cada 200 mil personas tiene esta condición congénita.
En Chile la lucha de las familias que tienen este síndrome se concentra en el acceso a cirugías, ya que afirman que en el sistema privado mantiene un alto costo, pero en el sector público el problema se centra en las listas de espera, y también en el déficit de especialistas al tratarse de una enfermedad rara.
La antofagastina Karla Miranda Mancilla, de 39 años, es quien lidera la Corporación Apert Chile y también colaboradora de la Federación de Enfermedades de Raras (Fecher), quien se ha destacado por su trabajo en acompañamiento de familias con esta condición.
"En el acceso aún estamos batallando porque es difícil ya que la cirugía es muy costosa. La gran mayoría de familias está en el sistema público, y es muy costoso por las manos o el cráneo y por sus tratamientos también. El problema es que si tú no cuentas con la primera cirugía antes del año, entonces puedes quedar con un daño neurológico. En el sistema público la lista de espera es muy larga y por eso hemos tenido que escribirles a autoridades (por apoyo)", reflexiona.
Por eso es que a través del trabajo de la corporación apoyan a las familias con pasajes (en caso de ser de región y necesitar viajar a Santiago) y otro tipo de gastos como la estadía. "Aportar con un granito de arena", como dice la presidenta de Apert Chile.
Concientización
Junio es el mes de la concientización del Síndrome de Apert y es por eso que Karla nuevamente hace el llamado a visibilizar esta condición, para no sólo acceder a una mejor cobertura de las cirugías que requieren esta enfermedad, sino que también para que "no nos miren como personas raras".
Karla es funcionaria de la Biblioteca Regional, por lo que señala que si bien ha debido operarse varias veces, "mi condición no ha sido ningún impedimento para mi desarrollo personal, educacional y profesional".
A los 15 años conoció a un bebé que también tenía la enfermedad, con sindactilia en manos y pies, y los rasgos faciales típicos del síndrome. Desde entonces comenzó su trabajo activista por visibilizar esta condición. "Nunca había tenido la oportunidad de conocer a una persona con mi misma condición aquí en Antofagasta. He tenido la oportunidad de conocer a cuatro niños en la comuna, donde he tenido la oportunidad de contar mi experiencia de vida con esta condición y convertirme en una referente del Síndrome de Apert tanto en Antofagasta como a nivel nacional, por tener una vida activa, social e independiente", sostiene.
En 2015 comenzó el camino y desafío de convertirse en una corporación cuando se reunieron inicialmente cuatro familias Apert para encontrar apoyo y contención en los tratamientos y cirugías de sus hijos e hijas. Pero con el correr del tiempo ese número aumentó a 50 grupos familiares de todas partes del país, incluyendo también a personas con otro de tipo de malformaciones craneales.
Ya en 2019 realizaron su primer encuentro para compartir experiencias, evento que quedó como una tradición de cada octubre, con el objetivo de sentir que como familias no están solos.
Si bien la pandemia detuvo en todos varios ámbitos las reuniones presenciales de todo el país, eso no frenó el trabajo de esta agrupación. "Tuve la oportunidad de conocer a la familia Apert Chile, donde comenzamos a realizar ponencias, historias de vida, porque a pesar de tener la misma condición, cada caso es distinto. Después hicimos conversatorios con los médicos para poder orientar a las familias en algunos temas como la cirugía de manos, máxilo facial, terapia ocupacional, fonoaudiología entre otros. Luego comenzamos a trabajar con la Federación de Enfermedades Raras (Fecher) y tener reuniones con autoridades para exponer las problemáticas del Síndrome de Apert", comenta Karla.
Así, en octubre de 2022 finalmente se convirtieron en corporación, para constituirse formalmente en el apoyo de no sólo el Apert, sino que también sus hermanas como lo son los síndromes de Crouzon, Pfeiffer, Barakat, Beare Stevenson).
Meta
"Nuestra meta es encontrar a todos nuestros hermanos Apert y otros enfermos craneofaciales en los rincones de nuestro país para que seamos una gran familia y para que nuestros hermanos no se sientan solos, sino que hay más personas con su misma condición, que hablan la misma lengua, tienen los mismos problemas y las mismas dificultades, pero son sobrevivientes de la vida", comenta Karla y agrega que lo importante es que la comunidad conozca esta condición para así avanzar en una sociedad más inclusiva.
"Las personas con Síndrome de Apert no somos raros, sino personas como cualquier otro ser humano con defectos y virtudes, pero que tienen un desarrollo intelectual normal y somos capaces de desenvolvernos en la sociedad sin ningún inconveniente", finaliza Karla.
Si usted quiere apoyar a esta entidad, puede contactarse a través de Facebook "Familia Apert Chile", en Instagram @apertchile, el sitio web www.apertchile.cl y también a través del correo electrónico: apert.chile@gmail.com
Ricardo Muñoz Espinoza rmunoze@estrellanorte.cl