Displasia ectodérmica: La extraña enfermedad genética que afectó a bebés
En el día de las patologías poco frecuentes, genetista del Hospital Regional explica cómo se trabaja para un diagnóstico temprano.
Hace algunos años una mujer oriunda de un vecino país tuvo que enfrentar la dolorosa tragedia de perder a su bebé de 11 meses a causa de una enfermedad que ningún especialista médico pudo identificar.
Pasó el tiempo y durante el año pasado su segundo hijo, de sólo cuatro meses de vida, debió ser internado en el Hospital Regional de Antofagasta (HRA) por presentar los mismos síntomas de la extraña patología, lo cual encendió las alarmas de la madre.
Sin embargo, esta vez corrió con mejor suerte porque pronto fue posible diagnosticar la enfermedad: correspondía a una displasia ectodérmica. La certeza fue posible debido a la experiencia clínica del personal del HRA y también a las pruebas analizadas por Francisco Cammarata, uno de los pocos especialistas en genética de los hospitales del país, lo cual permitió iniciar el tratamiento gracias a la información genética de la madre del menor.
"La mamá se hizo estudios y ella es portadora (es decir, tiene la enfermedad pero no desarrolla sintomatología), porque esta patología está ligada al cromosoma X que tiene un patrón muy característico: por lo general las mujeres no presentan la enfermedad, pero los hombres sí y eso es importante en el momento del asesoramiento genético", comentó el especialista.
Además, explicó que la displasia ectodérmica afecta al "desarrollo de las glándulas sudoríparas de la piel y pueden verse afectadas las uñas y el pelo. Entonces, una persona que no suda es intolerante al calor y eso la predispone a fiebre y a infecciones. Incluso la causa de muerte de su primer bebé fue consecuencia de todo esto".
La displasia ectodérmica es una de las ocho mil enfermedades catalogadas como "raras" o "poco frecuentes" que han sido descritas en el mundo hasta ahora, las que son recordadas en el Día Internacional de estas patologías que se conmemora cada 28 ó 29 de febrero.
El doctor Cammarata detalló que el 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre, son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación", detalló.
En cuanto a su prevalencia también hay una espectro enorme, con enfermedades que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agregó que, igualmente, existen muchas variantes para un mismo síndrome, las que deben ser identificadas a través del estudio genético.
El genetista señaló que para un mismo síndrome hay distintos grados de agresividad de una misma patología, dependiendo del paciente: "Hay personas levemente afectadas, que pueden llevar una vida normal, pero hay otros casos en los que se ha reportado severos índices de discapacidad e incluso la muerte".
Al existir un espectro tan variable de posibilidades, en las enfermedades poco frecuentes lo que se estudia es al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente, incluso dentro de la misma familia, teniendo la misma variable genética", explicó.
El profesional añadió que, por lo general, este tipo de enfermedades al ser genéticas no afectan a un solo individuo y es común que existan varias personas de la familia afectadas. Por ello, enfatizó que el asesoramiento genético familiar es fundamental para así dar inicio a tratamientos tempranos.
Además, explicó que al haber tan pocos pacientes en el mundo y pocos profesionales dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos, ya que hay casos en los que estos son identificados hasta después de cuatro años.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el planeta es constante, aseguró el profesional médico del HRA.
De esta forma, son frecuentes los intercambios de muestras para análisis y el estudio de casos en conjunto, siempre con el consentimiento de los pacientes o sus familias.
Un ejemplo de la importancia de esta colaboración internacional tiene una aplicación directa al caso de la madre citada al inicio de esta nota. Hoy está embarazada de pocos meses y dado su historial a su bebé le tomaron una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis.
El fin es determinar dos cosas: si el lactante en formación es varón y, despejada esta primera incógnita, si el estudio genético arroja positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Cammarata agregó que esta información resultará valiosa porque actualmente en España existe un tratamiento para este síndrome, pero que sólo es efectivo cuando se aplica mientras el bebé permanece en el vientre materno.